Thalassemia Bukan Sekadar Anemia

Sumber gambar: http://biologi18.blogspot.com

Thalassemia, penyakit yang benar-benar berasal dari keturunan, iya, genetik dari orang tua, entah hanya sebagai pembawa atau penderita. Thalassemia sendiri terjadi ketika sel darah merah mudah rusak atau usia si sel darah merah lebih pendek dari sel darah merah yang normal, yaitu 120 hari. Maka dari itu, penderita harus melakukan transfusi darah seumur hidup.

Thalassemia itu kayak anemia, tapi jauh lebih parah, karena enggak bisa cuma pakai tablet penambah darah. Nah, karena dia harus transfusi darah seumur hidup, ini bisa membahayakan juga, nanti bisa menyebabkan komplikasi salah satunya penumpukan zat besi di berbagai organ. Seseorang dengan thalassemia tidak semua terlihat sakit, karena ada yang namanya pembawa, dengan kata lain, dia tidak sakit tetapi jika punya anak, si anak akan menjadi pembawa juga atau parahnya sebagai penderita.

Penderita thalassemia itu ada tiga golongan, penderita minor, intermedia, dan mayor. Semuanya didapat dari orang tua yang juga mengidap atau sebagai pembawa sifat. Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat, maka jika memiliki anak, peluangnya adalah 25% thalassemia mayor, 25% normal, 50% thalassemia minor atau pembawa sifat.

Jika salah satu orang tua adalah pembawa sifat dan satunya normal, maka anak yang akan lahir memiliki peluang 50% normal, dan 50% thalassemia minor atau pembawa sifat.

Jika salah satu orang tua merupakan penderita thalassemia mayor, dan satunya normal maka anaknya 100% terlahir sebagai pembawa sifat.

Jika salah satu orang tua adalah penderita mayor, dan satunya pembawa sifat, maka anaknya 50% penderita mayor, dan 50% pembawa sifat.

Thalassemia ada di seluruh dunia dan Asia Tenggara masuk ke dalam thalassemia belt, dan Indonesia sudah pasti ada di dalamnya. Kelainan hemoglobin di seluruh penduduk dunia sekitar 7-8%, maka di Indonesia ada sekitar 20 juta jiwa pembawa kelainan tersebut. Data kesehatan tahun 2016 saja mencatat sebanyak 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia.

Thalassemia itu ada karena faktor keturunan, terus enggak bisa hilang dong? Apalagi dicegah?!

Hmmm, tentu bisa, dengan cara hindari pernikahan antara pasangan yang memiliki thalassemia, lakukan skrining pada ibu hamil. Lha, terus kalau sama-sama cinta gimana dong? Eits, cinta tak harus memiliki. Hahaha.

Orang-orang yang disarankan melakukan Uji Saring Thalassemia:

• Memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia
• Memiliki gejala anemia
• Pasangan usia subur (skrining pranikah)
• Kadar Hb rendah
• Ibu hamil
• Hasil pemeriksaan mikrositik dan atau hipokromik
• Hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal atau gambaran sel darah merah abnormal.

Dalam Uji Saring Thalassemia itu ada

• Hematologi rutin: Mendeteksi anemia yang ditandai dengan nilai Hb, MCV dan atau MCH yang rendah.
• Gambaran darah tepi: Mengetahui morfologi, kematangan sel darah merah yang abnormal.
• Analisa Hb HPLC: Mengetahui jumlah produksi hemoglobin yang abnormal dan kemungkinan adanya Hb varian.
• Badan inklusi HbH: Mendeteksi kemungkinan thalassemia alfa.
• Ferritin: Mengetahui apakah anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi atau thalassemia.

Thalassemia mayor diketahui sejak bayi, setiap 2-4 minggu sekali harus transfusi darah seumur hidup. Dan, seumur hidup pula konsumsi obat kelasi besi untuk mengeluarkan zat besi berlebih dalam tubuh akibat transfusi darah. Dalam setiap 250 ml darah yang ditransfusikan, selalu membawa 250 mg zat besi, padahal kebutuhan normal manusia perhari hanya 1-2 mg. Kalau zat besi sebanyak itu enggak dikeluarkan, dia akan menumpuk di hati, jantung, paru, otak, kulit, dan organ lainnya. Sehingga fungsi organ-organ tersebut menjadi terganggu.

Thalassemia intermedia terdiagnosis pada anak yang lebih besar usianya, kadar Hb 8-10 g/dL butuh transfusi darah tapi tidak rutin, walau di beberapa kasus memang butuh transfusi darah rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

Thalassemia minor tidak memikiki gejala, terlihat normal, namun saat pemeriksaan Hb kadarnya di bawah normal.

Kenaoa thalassemia harus dicegah?

Karena biaya pengobatan thalassemia dalam setahun sekitar 300-400 juta rupiah, itu bukan jumlah yang sedikit. Kalau kita deteksi dini thalassemia, akan sangat membantu mengurangi angka thalassemia di masa depan. Yuk, skrining!